Pendred-Syndrom


Das Pendred-Syndrom (PDS) ist eine seltene angeborene Krankheit, welche sich in einer Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer unterentwickelten Hörschnecke sowie einer Vergrößerung der Schilddrüse äußern kann. Dieses Krankheitsbild wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred beschrieben. Als eine der häufigeren Formen von syndromaler, genetisch bedingter Schwerhörigkeit, ist es für bis zu 7,5 % der angeborenen Schwerhörigkeiten verantwortlich. Aufgrund seiner Seltenheit gibt es nur wenige Artikel, die die Erfahrungen und Eindrücke von Menschen mit Pendred-Syndrom wiederspiegeln, weshalb die persönliche und ausführliche Betreuung durch den Arzt in solch einem Fall äußerst wichtig ist.

 

 

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Symptome

Das Pendred-Syndrom äußert sich vor allem in einer sehr starken Schwerhörigkeit, welche in der Regel beide Ohren betrifft. Der Hörverlust ist in den meisten Fällen schon im Säuglingsalter erkennbar, kann sich allerdings auch erst etwas später entwickeln. Bei einem Teil der Betroffenen kommt es zudem zu einer Störung der Schilddrüse.

Ist die Schilddrüse betroffen, kann sich eine Struma entwickeln, also eine Vergrößerung der Schilddrüse im Bereich des Adamsapfels, wobei bei den Betroffenen im Vorhinein eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) nachweisbar ist. Verschiedene Struma- Stadien können nach den Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften wie folgt kategorisiert werden:

Stadium Ausprägung
Stadium 0 Keine Struma
Stadium 1a Palpatorische (tastbare), aber nicht sichtbare Vergrößerung
Stadium 1b Bei maximaler Halsreklination (Rückwärtsneigen des Halses) sichtbare Vergrößerung
Stadium 2 Bei normaler Kopfhaltung sichtbare Struma
Stadium 3 Stark vergrößerte Schilddrüse

 

Selbst wenn keine Struma entsteht, entwickelt sich häufig im Laufe des Lebens eine Hypothyreose, da das Jod in der Schilddrüse nicht richtig verarbeitet werden kann.

Pendred-Syndrom - Schilddrüse

In seltenen Fällen kommt es zu Fehlbildungen des Innenohrs, wie beispielsweise zu einer Erweiterung des vestibularen Aquädukt und des endolymphatischen Sacculus und Ductus und zu einer unterentwickelten (hypoplastischen) Cochlea.

Pendred-Syndrom - unterentwickelten (hypoplastischen) Cochlea
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Ursache

Ursache für das Pendred-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt. Das mutierte SLC26A4 Gen übernimmt die Kodierung des transportierenden Proteins namens Pendrin, welches als Vermittler zwischen anionischen Substanzen im Innenohr, in der Schilddrüse sowie in den Nieren fungiert. Durch die genetische Störung in Form einer Mutation wird folglich der Transport von Iodid in die Schilddrüsenfollikel gehemmt und es kommt zu den typischen Symptomen. Die sensorineurale, also im Innenohr verursachte, Schwerhörigkeit wird im Falle des Pendred-Syndroms in der Genetik als „autosomal recessive deafness“ (kurz: DFNB4) bezeichnet. Dies bedeutet zum einen, dass das betreffende Chromosom in dem die Mutation liegt, nicht zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) gehört und damit ein Autosom ist. Zum anderen ist das Allel, also die Variante des betroffenen Gens, rezessiv. Es ist damit nicht dominant und kann erst dann merkmalsbestimmend werden, wenn die geerbten Allele beider Eltern für ein bestimmtes Merkmal gleich sind. Also nur dann, wenn beide Eltern das mutierte SLC26A4 Gen an ihr Kind weitergeben, ist dies vom Pendred-Syndrom betroffen.

Pendred-Syndrom - Vererbung

Diagnose und Krankheitsverlauf

Wurde das Pendred-Syndrom noch nicht als Säugling festgestellt, sollte man bei möglichen Symptomen umgehend einen Arzt aufsuchen. Da die Krankheit in früher Kindheit meist schon auftritt, wird zunächst der Kinderarzt konsultiert. Bei Verdacht auf das Pendred-Syndrom wird eine Überweisung zum Hals-Nasen-Ohren-Arzt sowie zum Endokrinologen ausgestellt.

Zunächst führt der jeweilige Arzt ein Anamnesegespräch durch, sowohl mit dem Betroffenen als auch mit den Sorgeberechtigten. Hierbei stehen zunächst nur die subjektiv wahrgenommenen Beschwerden im Vordergrund. Da das Pendred-Syndrom eine genetisch vererbbare Krankheit ist, wird zudem ein besonderes Augenmerk auf die familiäre Krankheitsgeschichte gelegt. Schwerhörigkeit, Anomalien des Schläfenbeins im Innenohr, ein abnormer Perchlorat-Test sowie die Struma runden die Diagnostik des Pendred-Syndroms ab.

Der Grad der Hörstörung des Patienten mit dem Pendred-Syndrom kann mittels eines Hörtests festgehalten werden. Um eine Fehlbildung des Innenohrs zu diagnostizieren helfen bildgebende Verfahren wie die Computertomographie (CT) oder die Kernspintomographie (MRT).

Die Funktionstüchtigkeit der Schilddrüse wird daran bewertet, wie hoch die Serumkonzentration von Thyreotropin (TSH) und freiem Thyroxin ist. Ist die Konzentration von TSH niedriger und die von freiem Thyroxin höher, deutet dies auf ein Pendred-Syndrom hin.

Um den Jodtransport zu überprüfen wurde früher standardmäßig der Perchlorat-Discharge-Test durchgeführt. Im Rahmen dieses Tests wird radioaktiv markiertes Jod verwendet, welches durch die Gabe von Perchlorat verdrängt wird. Da dieser Test auch bei anderen Funktionsstörungen der Schilddrüse anschlägt, führt man mittlerweile eine molekulargenetische Untersuchung des eventuell betroffenen Gens durch.

Therapie

Da das Pendred-Syndrom ein Gendefekt ist, kann man diese Krankheit nur symptomatisch und nicht ursächlich therapieren. Ein klinischer Aufenthalt oder beispielsweise eine Operation sind in diesem Fall also nicht möglich. Im Vordergrund der Behandlung steht die Förderung von Hör- und Sprachentwicklung bei Kindern. Der häufig sehr starke Hörverlust kann durch ein Hörgerät kompensiert werden. Um die Sprachentwicklung optimal zu fördern wird zu einer logopädischen Behandlung geraten. Eine später auftretende Hypothyreose wird durch die Gabe von Schilddrüsenhormonen therapiert.

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